5 Faktor Penyebab Anak Down Syndrome yang Perlu Diwaspadai

January 31, 2024

7 menit membaca

Ketika mendengar down syndrome atau sindrom down terkadang akan membuat para orang tua merasa waspada dan khawatir.

Di mana pada umumnya kondisi tersebut dinilai dapat membuat pengidapnya memiliki kelainan dibandingkan anak pada umumnya.

Mulai dari masalah kesehatan fisik, kesehatan mental, dan bahkan pada beberapa kasus hingga memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Ingin tahu lebih banyak mengenai cara hidup sehat? Temukan rahasianya di sini!

Namun, untungnya pada masa kini sudah tidak perlu khawatir lagi karena dengan adanya perkembangan teknologi dan ilmu pengetahuan medis tentang down syndrome yang sudah maju.

Maka dari itu, yuk kita langsung simak informasi selengkapnya seputar down syndrome dibawah ini.

Apa itu Down Syndrome?

Down Syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang terjadi ketika anak lahir dengan kondisi memiliki jumlah kromosom yang berlebih atau tidak tepat.

Ketidaknormalan pada seorang anak yang baru lahir tersebut akan membuatnya mengalami masalah kesehatan dan keterlambatan dalam proses pertumbuhan.

Seperti masalah pada kesehatan fisik (gangguan jantung dan pencernaan), gangguan kesehatan mental (gangguan pada kemampuan berpikir dan mengendalikan emosi), hingga mengalami kecacatan seumur hidup.

Adapun untuk kasus pengidap gangguan down syndrome di Indonesia sendiri menurut laman Kementerian kesehatan RI telah mengalami peningkatan dilihat dari data pada tahun 2015 (2.488), 2016 (2.598), dan 2017 (2.776).

Penyebab Down Syndrome

Penyebab dari terjadinya gangguan down syndrome adalah dikarenakan adanya kesalahan dalam proses pembelahan sel pada saat embrio yang disebut “nondisjunction”.

Embrio yang biasanya menghasilkan dua salinan kromosom 21, justru menghasilkan tiga salinan kromosom 21.

Hal tersebutlah yang mengakibatkan bayi yang lahir memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti pada anak normal.

Adapun faktor lainnya yang dapat membuat seseorang memiliki risiko lebih besar untuk mengalami down syndrom, yaitu:

Usia Ibu saat Hamil

Pada saat bertambahnya usia kehamilan, maka akan semakin tinggi tingkat probabilitas mempunyai anak down syndrom.

Hal tersebut dapat disebabkan karena sel telur pada wanita yang usianya lebih tua akan berisiko mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat.

Selain itu kondisi rahim wanita yang mendekati usia menopause dan terdapat risiko infertilitas juga akan semakin meningkatkan potensi melahirkan anak pengidap gangguan down syndrom.

Riwayat Melahirkan Anak Down Syndrome

Selanjutnya faktor yang dapat mempengaruhi seseorang akan memiliki risiko yang besar untuk mempunyai anak pengidap down syndrome adalah karena orang tua atau keluarga sebelumnya memiliki riwayat down syndrom translokasi.

Jumlah Saudara dan Jarak Lahir

Meningkatkan risiko untuk memiliki anak down syndrom juga dapat dipengaruhi oleh jarak antara kehamilan yang terlalu jauh atau ibu mengandung anak pertamanya pada usia yang cukup tua.

Kekurangan Asam Folat

Kandungan asam folat memiliki peran penting bagi ibu hamil karena mempengaruhi kinerja metabolisme tubuh.

Di mana penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh juga pada pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Lingkungan

Ibu yang dalam masa kehamilan yang sering terpapar benda asing, radiasi bahan kimia, asap rokok dan zat asing dapat menyebabkan rantai kromosom lebih pendek, kelainan pada organ jantung, dan mengganggu pertumbuhan otak bayi.

Tipe Down Syndrome

Terdapat beberapa tipe-tipe pengidap down syndrome yang perlu diperhatikan, diantaranya:

1. Translocation

Kondisi ketika pengidap memiliki jumlah total kromosom dalam sel tetap 46. Namun, salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan melekat pada kromosom lainnya.

Di mana tipe translocation ini masih jarang terjadi dan mungkin diturunkan dari orang tua pada anak.

2. Mosaicism

Kondisi ketika pengidap memiliki jumlah total kromosom dalam sel tetap 46. Namun, salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan yang melekat pada kromosom lainnya.

Di mana tipe mosaicism ini juga masih jarang terjadi dan cenderung kasusnya lebih ringan.

Dilihat dari ciri pengidapnya yang hanya akan mengalami sedikit hambatan pada proses pertumbuhan.

3. Trisomy 21

Kondisi ketika pengidap memiliki tiga salinan pada kromosom 21 di semua selnya.

Hal tersebut dapat terjadi karena terjadinya pembelahan pada sel secara abnormal selama masa perkembangan sel sperma atau sel telur.

Di mana tipe trisomy 21 ini adalah yang paling sering terjadi hingga dialami pengidap down syndrome sekitar 95%.

Untuk informasi lebih lanjut tentang down syndrome, yuk segera jadwalkan konsultasi gratis dengan dokter terbaik kami.

Gunakan asuransi kesehatan online dari Rey, dapatkan manfaat mulai dari chat dokter sepuasnya, konsultasi gizi, tebus obat gratis, hingga cover rawat inap!

Info selengkapnya klik di sini!

Ciri-ciri Down Syndrome

Adapun terdapat beberapa ciri-ciri secara tampilan fisik yang akan terlihat pada pengidap down syndrome terutama anak kecil, seperti:

Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan
Bentuk telinga yang abnormal
Bentuk tangan cenderung lebar dengan ukuran jari yang pendek
Posisi mata miring ke atas dan menonjol keluar
Terdapat lipatan pada ujung mata
Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata atau bintik brushfield
Memiliki leher yang pendek dengan warna kulit di bagian belakang leher terlihat agak kendur
Pertumbuhan otot yang kuran terbentuk dengan sempurna
Memiliki berat badan dan tinggi tidak normal sejak saat baru lahir
Memiliki bentuk tubuh yang pendek
Mempunyai bentuk kepala yang kecil
Bentuk lidah besar yang tidak seimbang dengan mulut
Posisi lidah menonjol keluar
Memiliki bentuk mulut kecil
Memiliki bentuk tulang hidung yang cenderung kecil dan rata
Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua
Memiliki tingkat kelenturan yang berlebihan pada bagian persendian

Dari ciri-ciri tersebut lah yang membuat penampilan wajah pengidap down syndrome cenderung khas serta perkembangan baik itu secara fisik maupun mental akan lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom down.

Di mana pengidap down syndrome juga akan lebih sering mengalami kesulitan untuk berkonsentrasi, memiliki perilaku obsesif atau kompulsif, keras kepala, emosional, dll.

Cara Mencegah dan Mengatasi Down Syndrome

Dalam langkah pencegahan terhadap kondisi down syndrome sebenarnya sampai saat ini masih belum sepenuhnya diketahui.

Di mana jika dalam kasus seseorang sudah diketahui berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan kondisi ini atau sudah memiliki satu anak dengan mengidap down syndrome.

Maka sebaiknya segera lakukan diskusi secara medis atau konsultasi genetik dengan dokter ahli sebelum menjalankan program hamil.

Langkah tersebut merupakan salah satu upaya pencegahan yang dapat dilakukan untuk membantu melihat peluang agar bisa memiliki anak yang normal dengan melaksanakan berbagai pemeriksaan.

Sedangkan untuk upaya pengobatan bagi pengidap down syndrome juga sebenarnya belum ada program layanan kesehatan yang dapat mengobati atau menyembuhkan secara total.

Di mana jika ada pun, pengobatan dalam bentuk menjalankan terapi atau meminum obat-obatan pada pengidap gangguan ini lebih ditujukan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya serta membantu pengidap untuk bisa beraktivitas lebih baik.

Dibutuhkan juga peran aktif orang tua dan anggota keluarga terdekat untuk bisa memberikan kehidupan yang sesuai dengan kebutuhan pengidap down syndrome.

Adapun langkah yang dapat dilakukan untuk menangani pengidap down syndrome, diantaranya:

Meminum obat-obatan yang sudah diresepkan dokter secara rutin
Melakukan konseling dan pemeriksaan genetik dengan dokter ahli
Memiliki akses perawatan kesehatan atau terapi yang memadai
Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome
Mengikuti organisasi atau perkumpulan khusus yang fokus terhadap pengidap down syndrome untuk mendapat dukungan dan bertukar informasi
Menerapkan kehidupan keluarga senormal mungkin

Jika berbagai cara mencegah dan mengatasi down syndrome tidak kunjung membaik atau malah semakin memburuk, segera periksakan diri ke dokter.

Gak pakai lama!

Sekarang, konsultasi dengan dokter bisa secepat kilat dan gak pakai ribet. Cukup pakai handphone lewat aplikasi Rey, kamu bisa konsultasi secara online dengan dokter selama 24/7, dimana pun dan kapan pun.

Emang boleh se-sat-set ini? Boleh, dong! Yuk, klik di sini untuk informasi selengkapnya.

Penutup

Itulah informasi selengkapnya seputar penyebab, tipe, ciri-ciri, hingga cara mencegah dan mengobati gangguan down syndrome.

Di mana pada intinya peran orang tua dan lingkungan keluarga terdekat akan sangat memiliki peran penting untuk membantu kehidupan pengidap down syndrome menjadi lebih baik.

Selain itu, sebaiknya juga segera lakukan konsultasi lebih lanjut dengan dokter ahli terkait down syndrome agar bisa mendapatkan penanganan yang tepat dan sesuai bagi yang mengalami kondisi kelainan ini.

Yuk, coba 2 bulan GRATIS chat dokter sepuasnya + klaim obat gratis! Klik banner di bawah untuk info selengkapnya, ya!